Cerca de 300 milhões de pessoas¹ vivem com uma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo². Pela baixa incidência, tais doenças não costumam ser a primeira hipótese de diagnóstico dos médicos da atenção básica de saúde. Por isso, a jornada do paciente raro é longa e um diagnóstico preciso costuma levar entre quatro e cinco anos. Essa demora tem impacto na qualidade de vida desses pacientes, que só depois conseguem ter acesso a medicamentos e terapias adequados. “O diagnóstico precoce é fundamental para garantir o tratamento, para doenças tratáveis, ou melhor qualidade de vida dos pacientes”, afirma o médico geneticista Marco Curiati.
Contudo, ele destaca a dificuldade dos diagnósticos, pois muitas dessas doenças têm sintomas parecidos com outras enfermidades. “É importante estar ciente sobre as doenças raras, com pais e pediatras de olho nas crianças para identificá-las o quanto antes.” Vale destacar que 70%¹ das doenças genéticas raras começam na infância e 95%³ delas não têm um tratamento aprovado². “Mas há medicamentos que ajudam na qualidade de vida desses pacientes”, garante o médico.
Um exemplo é a alfamanosidose, doença genética, progressiva e multissistêmica, causada pela ausência ou mau funcionamento da enzima alfamanosidase, levando ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de múltiplos órgãos, provocando perda de audição, infecções frequentes, anormalidades esqueléticas, fraqueza muscular, deficiência intelectual, resistência física prejudicada, além de problemas cardíacos e pulmonares.
A alfamonosidose é um dos poucos casos de doenças raras com tratamento aprovado. Recentemente a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) concedeu a aprovação regulatória de uma medicação para tratamento da enfermidade no Brasil.
Atualmente, existem duas modalidades terapêuticas disponíveis no país: a terapia de reposição enzimática e a terapia para controle dos sintomas. Enquanto a primeira atua na causa da doença, retardando sua progressão, a segunda trata os sintomas.
Por ser uma doença complexa, o médico especialista em doenças metabólicas raras é o profissional mais indicado para determinar o melhor tratamento para cada perfil de paciente.
“Hoje três dos 14 brasileiros diagnosticados com alfamanosidose no Brasil estão no Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (IGEIM)”, afirma o médico.
Desenvolvimento e inovação
Fundado em 1935 na Itália e há quase 50 anos no Brasil, o Grupo Chiesi tem como missão melhorar a qualidade de vida das pessoas, agindo com responsabilidade em benefício da sociedade e do meio ambiente. A Chiesi atua no segmento de doenças raras desde 2013, quando adquiriu a empresa dinamarquesa Zymenex. Em 2020, a companhia criou a unidade de negócios de Doenças Raras, focada na pesquisa e no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras e ultrarraras.
Para garantir que novos tratamentos tragam maior qualidade de vida aos pacientes, a companhia investe 19,8% da receita anual em P&D (Pesquisa e Desenvolvimento). Além disso, um novo Centro de Excelência em Biotecnologia está sendo construído e deve começar a operar em 2024.
“O Brasil tem um papel importante dentro da estrutura global da companhia, tendo sido aqui a primeira filial do grupo fora da Itália e conta com um polo industrial que atende tanto o mercado interno como outros países”, diz Márcio Penha, head de Assuntos Médicos e Farmacovigilância.
Ele conta que ano passado a empresa levou para diversas regiões do Brasil a chamada “Caravana Rara”. Um projeto que tem como objetivo levar mais informações sobre doenças raras para diversos profissionais de saúde. A iniciativa teve a parceria de diversos especialistas, que muniram com informações médicos, enfermeiros e profissionais de saúde locais para que ajudassem encurtar a jornada diagnóstica e dar o acolhimento adequado aos pacientes com doenças raras nessas regiões.
A Chiesi também é responsável pela iniciativa “Olhe para o Raro”, #olheparaoraro, na qual as pessoas são convidadas a compartilhar momentos raros que vivenciaram, tanto nas redes sociais quanto no site exclusivo da campanha (olheparaoraro.com.br). O objetivo é chamar a atenção para a raridade como algo positivo, mas que requer atenção especial, além de ampliar o olhar de todos para a realidade dos pacientes.
“A disseminação da informação e do conhecimento são fundamentais porque, quanto mais precoce o diagnóstico, maior a possibilidade de início do tratamento adequado, de uma melhor qualidade de vida e menor é o impacto da doença na vida dos pacientes”, avalia Márcio Penha.
Todas essas iniciativas em prol do paciente em conjunto com vários projetos voltados à proteção do meio ambiente e cuidado social com a população, contribuíram para a empresa conquistar a certificação B Corp (Empresa B), selo que comprova elevados padrões de desempenho social e ambiental, transparência pública e responsabilidade legal. “Esse reconhecimento reforça nosso compromisso de compartilhar valor e ser uma força para o bem”, destaca Márcio Penha.
“Ao longo da sua história, a Chiesi tem atuado no desenvolvimento de tratamentos de diversas doenças, incluindo tratamentos que ajudem os pacientes de doenças raras. Nosso principal objetivo é impactar positivamente a qualidade de vida dos pacientes”, enfatiza Márcio Penha.
¹ Nguengang Wakap, S. et al, (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database, Eur J Hum Genet, 28, p.165-173.
² Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) (2018). Doenças Raras: A urgência do acesso à saúde (e-book) São Paulo.
³ The Lancet Diabetes Endocrinology (2019). Spotlight on rare diseases. The lancet. Diabetes & endocrinology, 7(2), 75.