No mês voltado à conscientização sobre a atrofia muscular espinhal (AME), o Fórum Diálogos Estadão Think, realizado no dia 24 de agosto, marcou o lançamento da versão física de uma publicação que joga luz sobre um tema específico no universo dessa doença: a AME em jovens e adultos. O livreto faz parte da campanha “Se o simples complicar, investigue”, idealizada pela Biogen e construída em parceria com a sociedade civil, associações de pacientes e pessoas que têm AME. As páginas do livreto trazem tirinhas em quadrinhos com seis personagens que ilustram a pluralidade de jovens e adultos que vivem com essa doença rara.
“A AME é uma doença neuromuscular de base genética, decorrente da incapacidade do organismo de produzir uma proteína, a SMN1, muito importante para um grupo de células chamadas de neurônios motores”, explicou o neurologista Marcondes França, professor da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). “A falta dessa proteína faz com que esses neurônios morram, levando a um quadro de atrofia da musculatura e perda de força”, resumiu o médico.
Embora seja mais comum em bebês e crianças, a AME pode se manifestar de forma tardia, mesmo que já se tenha observado o atingimento de todos os marcos motores do desenvolvimento, como firmar a cabeça, engatinhar e dar os primeiros passos2,3.
“Quando há uma completa ausência da proteína, na forma mais grave e mais rara da doença, o bebê mostra sintomas logo após o parto”, descreveu Marcondes França. “Na AME tipo 1, as manifestações aparecem nos primeiros seis meses de vida. Na AME tipo 2, isso acontece até 1 ano e meio; na tipo 3, meses após esse período”, continuou. De acordo com o neurologista, há casos em que as manifestações só aparecem no final da primeira infância, na adolescência ou até mesmo na vida adulta. Com a perda gradual e cumulativa das funções motoras, com o passar do tempo, a pessoa passa a apresentar sintomas como quedas constantes, dificuldade em subir escada e para se levantar de assentos mais baixos. “Na AME tipos 2 e 3 em geral se observa um atraso no diagnóstico, porque os sinais são confundidos com os de outras doenças, o que atrapalha o tratamento adequado”, observou.
Cuidados multidisciplinares
Os pais de Sérgio Nardini, 54 anos, perceberam que ele era diferente das demais crianças logo nos seus primeiros meses de vida, mas se passaram três décadas até que um fisioterapeuta suspeitasse que Sérgio tinha AME tipo 2. A doença foi confirmada por um teste genético quando ele e a esposa decidiram engravidar e foram buscar aconselhamento genético. Ativista pela causa da inclusão e acessibilidade das pessoas com deficiência e autor do livro Pai de Rodinhas, Sérgio enfatizou a importância dos cuidados multidisciplinares que hoje lhe garantem mais autonomia e qualidade de vida. ”Fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional são fundamentais. Assim como o apoio psicológico, tanto para a pessoa com AME quanto para seus familiares”, justificou.
A neuropedagoga Aline Giuliani, fundadora do Instituto Viva Íris, organização voltada a pessoas com doenças degenerativas, e mãe de Iris, de 17 anos, contou que nunca tinha ouvido falar sobre AME até receber o diagnóstico da filha. “À época havia muito pouca informação disponível, então decidimos ir à luta, investigar e descobrir o que fazer para que ela fosse feliz. O contato com outras famílias na mesma situação foi um divisor de águas na nossa vida”, afirmou. Para Aline, o apoio de associações de pacientes e campanhas como a da Biogen são fundamentais para vencer barreiras, estigmas e preconceitos. “Na elaboração do livreto, deu muito orgulho notar como o diálogo sobre a AME está amadurecendo, que jovens e adultos estão se sentindo representados. A AME não é um bicho de sete cabeças. Precisamos normalizar essas diferenças”, concluiu.
Criadora do personagem Félix, um engenheiro de programação, a jornalista e ilustradora Helô D’Angelo destacou o seu próprio aprendizado ao longo da elaboração dos cartuns. “Eu não sabia absolutamente nada sobre a doença. Recebi dicas de um time incrível de pessoas com AME e quis mostrar que elas estão inseridas na sociedade. Como o Félix, elas têm namorado, trabalham, jogam xadrez, têm tatuagem”, exemplificou.
“Eu me sinto madrinha de todos os personagens, adoro as características de cada um. O romântico, o debochado. Gosto muito das tiradas da Clarissa, a bióloga”, disse Aline Giuliani.
A publicação com os seis personagens da campanha está disponível no site juntospelaame.com.br.
“Não podemos ser esquecidos”
“Fui diagnosticada com atrofia muscular espinhal tipo 2 ainda bebê, aos 6 meses. Sei bem a diferença que faz na vida de uma pessoa com a doença receber o quanto antes os cuidados com o aparelho respiratório e com a alimentação, fazer fisioterapia, terapia ocupacional, sessões de fonoaudiologia. Com o apoio de uma equipe multidisciplinar e tratamento medicamentoso, vamos longe! Por isso me senti honrada em poder contribuir com a campanha ‘Se o simples complicar, investigue’, que destaca a importância de fazer o diagnóstico e encaminhar para um especialista aqueles que apresentam os primeiros sintomas da doença mais tarde. O conteúdo do guia, que ajudei a produzir, vai ajudar a evitar que os adultos com AME sejam ‘esquecidos’ ou que os sintomas sejam confundidos com os de outras patologias, atrasando o tratamento que poderia frear perdas motoras. Sempre bati muito nessa tecla do valor de ter informação. O tom da campanha da Biogen, com muito bom humor, é mais do que bem-vindo. Lembra que é possível levar a vida com autonomia. Eu, por exemplo, estudo à distância, me alimento e movimento minha cadeira de rodas sozinha. Ouço música o tempo todo. Sinto prazer em me maquiar, pintar as unhas. Essa campanha traz luz aos jovens com AME para que consigam se enxergar melhor, se inserir na sociedade. E vai fazer com que os próprios profissionais de saúde mudem o olhar para essas pessoas, e os governantes pensem em políticas públicas em benefício de toda a comunidade com AME.”
Renally Vidal, 25 anos, estudante de marketing em Campina Grande (PB).