O termo “doença rara” – e 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras – fala por si só: são enfermidades que atingem poucas pessoas em uma população. A classificação refere-se a doenças que ocorrem numa frequência igual ou menor do que 1,3 a cada 2 mil pessoas, na definição da Organização Mundial da Saúde.
Apesar de raras, existe uma variedade de doenças que se encaixam na definição, entre 6 mil e 8 mil tipos. “Na medida em que se desenvolvem novos métodos de diagnóstico, mais variedades são identificadas”, diz Magda Carneiro Sampaio, professora titular de Pediatria Clínica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. A esclerose múltipla, a síndrome de Guillain-Barré, a fibrose cística e o hipotireoidismo congênito estão entre as enfermidades raras mais conhecidas. O conceito de doença rara pode variar conforme a frequência em diferentes regiões. A dengue, por exemplo, pode ser considerada rara em países da Europa.
Mas a maior parte dessas doenças é considerada rara em qualquer parte do mundo. Por volta de 70% delas se manifestam na infância e 80% têm origem genética, ou seja, são causadas por mutações ou alterações nos genes. Os demais 20% das doenças vêm de outras causas, como as infecciosas. Mas nem todas as doenças genéticas são raras. É o caso da síndrome de Down, que ocorre em 1 a cada 700 nascimentos.
Muitos dos números gerais sobre doenças raras que circulam pelo Brasil – e elas atingem 13 milhões de pessoas – são baseados em inferências estimadas a partir de dados de outros países. “Nem sabemos ao certo o tamanho do problema”, diz Salmo Raskin, presidente do Departamento Científico de Genética da Sociedade Brasileira de Pediatria.
Cenário que pode mudar nos próximos anos, entre outros motivos, por causa do trabalho em andamento feito pelos membros da Rede Nacional de Doenças Raras (raras.org.br). Esse projeto de pesquisa liderado pelo Hospital de Clínicas de Porto Alegre, da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, vai compilar dados reais sobre as enfermidades raras brasileiras. A pesquisa deve terminar em 2025.
Em termos de manifestações clínicas, as doenças raras também são marcadas pela diversidade. Elas podem afetar o funcionamento de vários sistemas fisiológicos, como o nervoso, imunológico, cardiovascular e o trato gastrointestinal. Outras características já consolidadas pelas pesquisas clínicas: as enfermidades raras são crônicas e progressivas e podem levar a consequências como atrasos no desenvolvimento, deficiências físicas e intelectuais, malformações e até à morte.
Um conjunto pequeno de doenças, entre três e quatro dezenas, conta com algum tipo de tratamento específico. Mas o desenvolvimento de terapias de reabilitação para controle e redução de sequelas, e para a melhoria geral da qualidade de vida dos pacientes, pode ajudar uma ampla gama de pessoas atingidas pelas mais variadas enfermidades.
A segunda grande dificuldade para os pacientes com doenças raras é o difícil acesso aos serviços de reabilitação, que contam com profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, psicólogos e terapeutas ocupacionais. A oferta desse tipo de serviço está mais concentrada nas Regiões Sul e Sudeste e nas capitais brasileiras. No exterior, outros países também passam pelos mesmos desafios que o Brasil, guardadas as devidas proporções. “Mesmo países pequenos e ricos, como a Suíça, não dão conta de todos os casos”, afirma Magda Carneiro Sampaio.
A Portaria 199 do Ministério da Saúde, editada em 2014, pode ser considerada um divisor de águas no tema das doenças raras. Desde então, evoluções positivas no setor estão sendo registradas. “Uma das mudanças foi a incorporação de exames específicos no SUS”, explica Têmis Maria Félix, geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e coordenadora da Rede Nacional de Doenças Raras.
A legislação, nos últimos cinco anos, introduziu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e habilitou serviços de referência. “Os 20 centros de serviços de referência ainda não suprem toda a demanda e precisam ser ampliados, mas melhorou muito o atendimento aos pacientes”, afirma a geneticista de Porto Alegre.