A morte do italiano Sammy Basso, que sofria de síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progeria, levantou diversas dúvidas em relação à doença, que causa um envelhecimento precoce.
Geneticista do Grupo Fleury, Thiago Rodrigues Cavole, explica que existem diversos tipos de progerias capazes de gerar esse envelhecimento. No caso da síndrome de Hutchinson-Gilford, trata-se de uma mutação no gene LMNA.
“Na enorme maioria das vezes, ela não é herdada. Normalmente, a alteração genética acontece inicialmente naquela pessoa, no código genético do paciente, sem histórico familiar”, diz. Não há como prever ou evitar a doença e não é comum os exames neonatais trazerem esse rastreio.
Caso alguém com a síndrome venha a ter filhos, os herdeiros têm 50% de chance de apresentar os sintomas. O diagnóstico é feito pela associação dos critérios clínicos, como sinais e sintomas, associados ao exame molecular que comprove uma mutação no gene.
Os principais sintomas são os sinais de envelhecimento, incluindo a pele enrugada e a perda de cabelo, que costumam ser notados nos primeiros anos de vida. É a partir desses sintomas que os pais costumam procurar geneticistas para entender o quadro e se o filho tem uma síndrome progeroide.
Além disso, ocorre um envelhecimento interno em vários órgãos e sistemas, incluindo o sistema osteoarticular e o cardiopulmonar. O neurologista José Luiz Pedroso, do Hospital Israelita Albert Einstein, acrescenta ainda que doenças típicas de pessoas mais idosas, como osteoporose, artrose e catarata, aparecendo em crianças, são sinais da síndrome.
Tratamento
Como não há cura, o tratamento é voltado para cada sintoma, diz Cavole. “Os pacientes têm diminuição de tecido subcutâneo, de gordura, necessitando (de acompanhamento de) um nutricionista; alterações dentárias, como o apinhamento dentário e alteração da dentição, que devem ser acompanhadas com dentistas; muitas manchas na pele, mais fraca e com menos consistência, além da perda de cabelo, tudo isso com um dermatologista, entre outros”, elenca.
Outros sinais incluem unhas com formatos diferentes, danificadas ou quebradiças; perda de massa óssea, com alterações na formação dos ossos; perda auditiva; e “uma voz característica sempre muito fina e aguda”, conforme o especialista.
Expectativa de vida
A expectativa de vida de pessoas com a mesma síndrome de Sammy Basso costumam viver menos do que o pesquisador italiano, que faleceu aos 28 anos. “Os óbitos normalmente acontecem entre os 6 anos e 20 anos, mais ou menos, com uma faixa média de 14 anos de vida”, diz o geneticista.
“A maioria dos pacientes acaba indo a óbito por alterações cardiovasculares, como aterosclerose grave, ou doença cardíaca, como infarto do miocárdio, falência cardíaca ou AVC”, acrescenta.
Porém o futuro pode ser diferente. “Como hoje temos uma facilidade maior de acesso aos cuidados médicos multiprofissionais, estabelecer medidas preventivas para o futuro, como reabilitação, fisioterapia, fonoterapia, medidas de suporte nutricional, entre outros, tende a aumentar a expectativa de vida do paciente”, ressalta o neurologista.