Descrita pela primeira vez na década de 1950, a síndrome de stiff-person é um doença neurológica rara, imunomediada, autoimune e incurável, que afeta principalmente as mulheres. A taxa de incidência no mundo é uma em um milhão. Em 2022, a cantora Céline Dion, de 54 anos, revelou em seu perfil no Instagram que foi diagnosticada com o distúrbio neurológico crônico. Em vídeo, ela disse que tem “lidado com problemas de saúde há um tempo” e descreveu o momento como “muito difícil”. Após quatro anos afastada dos palcos, ela se apresentou na cerimônia de abertura das Olimpíadas de Paris nesta sexta, 26.
Também conhecida como síndrome da pessoa rígida, a doença é causada pela presença de anticorpo descarboxilase do ácido glutâmico (Gad), que produz efeito de redução da produção de um neurotransmissor inibitório que se chama Gaba.
“Quando ele está reduzido, o paciente começa a ter hipercontratura muscular e espasmos musculares, desencadeados, muitas vezes, por barulhos e sustos”, explica Alex Baeta, médico neurologista da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
O que é a síndrome de stiff-person ou síndrome da pessoa rígida?
A síndrome de stiff-person, também conhecida como síndrome da pessoa rígida, é caracterizada pela rigidez progressiva dos músculos que se encontram no tronco e nas extremidades da pessoa. “O paciente também pode apresentar episódios de contraturas da articulação violentos, determinando episódios de espasmos musculares que podem ser muito dolorosos. Isso pode prejudicar a musculatura tanto do eixo axial, quanto dos braços, que chamamos de músculos apendiculares. É uma doença neurológica rara e imunomediada”, afirma Baeta, médico neurologista da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
Segundo José Pedro Baima, neurologista especialista em doenças neuromusculares do Centro de Doenças Raras e da Imunidade do Hospital Nove de Julho, a doença também tem um fundo autoimune. “A imunidade da pessoa começa a se voltar contra o próprio organismo e isso pode ser evidenciado tanto pela presença de alguns anticorpos, dentre eles, o mais famoso é o Gad, como também da associação com doenças como tireoidite e diabetes mellitus autoimune”, acrescenta Baima.
Enquanto a doença autoimune é considerada o resultado de uma falha do sistema imunológico em reconhecer ele mesmo, as doenças imunomediadas são desencadeadas por um antígeno estranho ao organismo. No caso da síndrome de stiff-person, ambas as situações acomentem os pacientes.
O que causa a doença?
É causada pela presença de anticorpos descarboxilase do ácido glutâmico, que produzem efeito de redução da produção de um neurotransmissor inibitório que se chama Gaba. “Quando ele está reduzido, o paciente começa a ter hipercontratura muscular e espasmos musculares, desencadeados, muitas vezes, por barulhos e sustos”, explica Baeta.
Quais são os sintomas da doença?
Os sintomas mais comuns são espasmos musculares e hipercontratibilidade muscular. Eles podem afetar também a musculatura da respiração, assim como a da laringe e da faringe, dificultando a deglutição da pessoa. Também gera dificuldade para a pessoa andar, em razão da rigidez, podendo ocasionar quedas.
“A doença também pode ser associada com transtornos psiquiátricos como depressão, mudanças de personalidade e disfunções como a epilepsia”, ressalta Baima, neurologista do Hospital Nove de Julho.
Qual o perfil dos pacientes?
Embora a doença possa acometer pacientes de diferentes idades e origens, a síndrome atinge principalmente mulheres, por volta dos 45 anos. Afeta pacientes, na maioria, com problemas da tireoide ou que tratam alguns tipos de tumores como de mama, pulmão, renal, tireoide e Linfoma de Hodgkin. Também tem associação importante com diabetes.
Como é feito o diagnóstico?
Nem sempre o médico consegue fazer rapidamente o diagnóstico, pois os sintomas podem ser semelhantes ao do mal de Parkinson e da esclerose múltipla, por exemplo. Mas, a partir da suspeita, exames podem ser solicitados para se confirmar a síndrome de stiff-person, também conhecida como síndrome da pessoa rígida.
“Após a suspeita clínica, é realizada uma eletroneuromiografia, que ajuda muito na confirmação do diagnóstico, e feita a pesquisa para avaliar o nível de anticorpos descarboxilase do ácido glutâmico no sangue”, reforça Baeta, médico neurologista da BP.
Baima, neurologista do Hospital Nove de Julho, também acrescenta que outros exames podem ser solicitados. “Exame de liquor, ressonâncias e pesquisa se há alguma neoplasia concomitante ao diagnóstico da síndrome de stiff-person”, acrescenta ele.
Quais os tipos de tratamento?
A doença não tem cura e o tratamento consiste em administrar medicações para amenizar os sintomas do paciente.
“O tratamento é muito individualizado, depende do paciente e da agressividade da doença. Inicialmente usamos diazepam, que é uma medicação que provoca relaxamento muscular. Quando ela, por si só, não funciona, podemos trocar a medicação ou associá-la com um relaxante muscular de ação central, como o baclofeno. Usa-se muito também imunoglobulina humana endovenosa, já que é uma doença imunomediada. Também podem ser usados cortisonas. Em casos mais graves, outras medicações podem ser administradas no paciente”, afirma Baeta.
Quando os sintomas são bem controlados, os pacientes podem ter uma vida relativamente normal.