Nesta quinta-feira, 6 de junho, é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, importante exame feito por meio da coleta de sangue do calcanhar de recém-nascidos. Também chamado de triagem neonatal, o exame é realizado gratuitamente em Unidades Básicas de Saúde (UBS) e maternidades cadastradas em todo o País. Essa análise simples é capaz de identificar doenças ainda nos primeiros dias de vida da criança, quando o tratamento precoce pode prevenir sequelas para a vida toda.
Qual a importância do teste do pezinho?
Como explica Celso Rebello, pediatra e presidente do Departamento Científico de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo (SPSP), o exame é indispensável, pois permite a detecção precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem comprometer o desenvolvimento infantil.
Ele identifica condições que não apresentam sintomas no período neonatal (de 0 a 28 dias de vida), mas podem induzir à deficiência intelectual e física, afetar gravemente a saúde da criança ou, até, levar à morte. Tratadas a tempo, a chance de que as doenças não deixem sequelas é muito grande.
Para isso, é muito importante que os responsáveis levem o recém-nascido para realizar o teste até o 5º dia de vida.
Quais doenças são identificadas pelo teste do pezinho?
O Ministério da Saúde inclui sete doenças como alvos do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), cujas sequelas podem ser prevenidas caso identificadas cedo:
- Fenilcetonúria: doença genética que impede o corpo de processar corretamente um aminoácido chamado fenilalanina. Sem o tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança pode apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, comportamento agitado, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
- Hipotireoidismo congênito: no Brasil, a incidência relatada dessa condição é de aproximadamente um caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Ela ocorre quando a glândula tireoide do bebê não produz hormônios suficientes. O quadro leva a sintomas como dificuldades respiratórias, cianose (coloração azulada na pele), sonolência, além de atraso na maturação óssea e no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: grupo de doenças em que ocorre alteração na produção da hemoglobina. A doença falciforme ocorre a partir do primeiro ano e se estende por toda vida. As principais ocorrências incluem: crises de dor, anemia, complicações renais e acidente vascular encefálico. As demais hemoglobinopatias apresentam sintomas semelhantes, além de os pacientes estarem mais suscetíveis a infecções e sequestro esplênico, uma complicação aguda grave responsável por grande morbidade e mortalidade.
- Fibrose cística: afeta especialmente os pulmões e o pâncreas. Nos pulmões, bloqueia as vias aéreas, levando a infecções crônicas, lesão pulmonar e o óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Essa doença apresenta um índice de mortalidade elevado, porém, nos últimos anos, os índices têm melhorado, com taxas de 75% de sobrevida até o final da adolescência e de 50% até a terceira década de vida, segundo o Ministério da Saúde.
- Hiperplasia adrenal congênita (HAC): a condição afeta glândulas responsáveis pela produção de diversos hormônios essenciais para o corpo. Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, a HAC é uma doença com significativa chance de mortalidade. Envolve sintomas como aumento progressivo do clitóris ou pênis, surgimento precoce dos pelos pubianos, aumento da massa muscular, acne e engrossamento da voz, além de aumento da velocidade de crescimento e avanço da idade óssea. Pode levar a uma queda no nível de sódio no sangue e ao óbito.
- Deficiência de biotinidase: incapacidade de processar a biotina, também chamada de vitamina B7. De acordo como Ministério da Saúde, costuma apresentar sintomas a partir da sétima semana de vida, como distúrbios neurológicos e problemas na pele. Entre as suas manifestações, estão crises epiléticas, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite. A criança pode não conseguir engatinhar, levantar ou mesmo ficar sentada sozinha. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se distúrbios visuais e auditivos, além de atraso motor e de linguagem.
- Toxoplasmose congênita: é uma infecção causada por um protozoário chamado Toxoplasma Gondii, encontrado nas fezes de gatos e outros felinos, que pode se hospedar em mulheres gestantes. A maioria dos recém-nascidos com toxoplasmose congênita não apresenta sinais clínicos evidentes ao nascimento. No entanto, ao exame clínico podem apresentar alterações como restrição do crescimento intrauterino, prematuridade, anormalidades visuais e neurológicas.
Como o teste do pezinho é feito?
O teste é feito por meio de uma punção rápida e superficial no calcanhar do bebê, de onde são coletadas algumas gotas de sangue. Elas são depositadas em um papel filtro especial, com marcações específicas para cada amostra.
Rabello destaca que o resultado apresentado na triagem é muito importante, mas a confirmação do diagnóstico por um exame específico ainda é necessária em casos de resultado positivo. “A grande vantagem é que ele não fornece falsos negativos, ou seja, não há a possibilidade de o bebê ter a doença, mas o teste indicar que não”, explica.
A coleta do teste do pezinho deve ser deve ser realizada preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido. O Sistema Único de Saúde (SUS) garante o atendimento com médicos especialistas a todos os pacientes triados.
Teste ampliado
A versão ampliada do teste do pezinho é capaz de detectar mais de 50 doenças, inclusive raras. Atualmente, o exame ampliado está disponível apenas em instituições privadas. Para Rabello, o cenário ideal é que, no futuro, essa versão seja acessível à toda a população brasileira.
O médico aponta que as principais dificuldades enfrentadas em relação à triagem neonatal são justamente a falta de conscientização em relação à necessidade de realização do exame em todos recém-nascidos e a desigualdade social. “Essa desigualdade é um importante desafio a ser superado, especialmente nas regiões mais remotas e carentes do país”, lamenta o pediatra da SPSP.
No âmbito do SUS, com a Lei nº 14.154, de 2021, o PNTN passou a ter a obrigação de ser aperfeiçoado, ampliando o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho de forma escalonada, gradual, ao longo de cinco fases. A meta é que a versão oferecida pelo Ministério da Saúde também possa detectar cerca de 50 novas doenças. Em 2022, na primeira etapa da ampliação do teste, incorporou-se o exame para toxoplasmose congênita.
O documento prevê que a lista de doenças rastreadas seja revisada periodicamente com base em evidências científicas, considerando os benefícios do rastreamento, diagnóstico e tratamento precoce. A prioridade é dada às doenças mais prevalentes no país e com tratamento aprovado e incorporado no SUS. Segundo a lei, na primeira etapa, são incluídas doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística; na segunda etapa, entram galactosemias e distúrbios do ciclo da ureia; na terceira etapa, doenças lisossômicas; na quarta etapa, imunodeficiências primárias; e na quinta etapa, atrofia muscular espinhal.
Em 2022, na primeira etapa da ampliação do teste, incorporou-se o exame para toxoplasmose congênita. O Ministério da Saúde informa, em nota, que tem organizado estratégias para fortalecer o Programa e que foi pactuada uma reestruturação com representantes das secretarias estaduais e municipais de saúde em fevereiro de 2024. O órgão ressalta que cabe ao gestor estadual a avaliação das estruturas de saúde para a realização da triagem neonatal e as condições epidemiológicas para a solicitação de habilitação do programa no território, assim como a garantia do pleno funcionamento das atividades. Veja mais informações enviadas pela pasta:
“Desde a sanção da Lei n° 14.154/2021, o Ministério da Saúde trabalha as principais questões do aperfeiçoamento do PNTN, como a inserção da tecnologia de espectrometria de massas em Tandem para a triagem neonatal; novos medicamentos e fórmulas alimentares para as doenças que serão identificadas por meio do exame; entre outras ações. Para que a regulamentação da referida lei alcance todo o país, a atual gestão desenvolve ações para superar os desafios identificados pelos gestores estaduais.
Em 2023, dados preliminares apontam que a cobertura nacional do PNTN ultrapassou os 82%. Na versão atual, sete doenças podem ser detectadas: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Para o teste ampliado, é importante ressaltar que não há número de doenças a serem estabelecidas”.