Doença rara, conforme definição do Ministério da Saúde, é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil indivíduos - ou 1,3 para cada 2 mil -, números que o Brasil adota em acordo com estudos da Organização Mundial de Saúde (OMS).
No País, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), 13 milhões de cidadãos têm doenças raras, 75% desse total são crianças, e 30% das mortes são registradas antes dos cinco anos de vida. A lista tem entre 6 mil e 8 mil tipos de patologias, 80% de origem genética.
Principalmente na era das redes sociais, onde todos imaginam ter autoridade para divulgar informações sem base científica ou estudo prévio, buscar ajuda na internet sobre diagnósticos, pesquisas e tratamentos pode ser, muitas vezes, perigoso.
Para ampliar o conhecimento sobre o assunto, alertar autoridades públicas e a sociedade civil, além de ampliar a discussão, o Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência de São Paulo (CMPD-SP) em parceria com ONGs e instituições, promove o 'Seminário Paulista de Doenças Raras' entre os próximos dias 15 a 17 de fevereiro.
As inscrições são gratuitas e devem ser feitas pela internet (clique aqui).
O evento tem a participação de 29 entidades e marca o 'Dia Mundial de Doenças Raras' (29 de fevereiro, que só existe em anos bissextos), data escolhida em alusão ao que é raro.
Na pauta estão os avanços da medicina, diagnósticos de patologias, políticas públicas e os incentivos das autoridades, direcionamento dos tratamentos e a difusão das informações entre os profissionais da área da saúde e munícipes.
A abertura, na próxima quarta-feira, 15, está marcada para 8h no auditório Paulo Kobayashi, da Assembleia Legislativa de São Paulo. As palestras serão ministradas na quinta, 16, e na sexta-feira, 17, no Salão Nobre da Câmara Municipal de São Paulo.
Participam do seminário: - Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade - Associação Pró-Falcêmicos (APROFE) - Associação Unidos pela Cura da Atrofia Muscular Espinha (AME) - Aliança Ibero Americana de Enfermidades Raras (ALIBER) - Associação dos portadores de Linfangioleiomiomatese do Brasil (ALAMBRA) - Aliança Brasileira de Genética (ABG) - Associação Brasileira de Miastenia (ABRAMI) - Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose (APAM) - Retina Brasil - Instituto Conviver - Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (ABRAME) - Associação Brasileira de Síndrome de Williams (ABSW) - Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) - Instituto Canguru - Associação Educacional para Múltipla Deficiência (AHIMSA) - Associação Brasileira de Pessoas com Hemangiomas e Linfangiomas (Abraphel) - Grupo de Ligação e Apoio à Pesquisa e Doenças Raras (GEISER) - Instituto Vidas Raras - Raríssimos - Aliança Brasil de Mucopolissacaridoses (ABRAMPS) - Associação Brasileira de Síndrome de Prader-Willi - Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) - Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Hunter e outras Doenças Raras - Todos pelos Raros - Associação Amiga dos fenilcetonúricos do Brasil (Safe Brasil) - Instituto Baresi - Associação Niemann Pick Brasil (ANPB) - Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doença Neuromusculares e raras (OBADIN) - Associação Brasileira de Homocistinúria (ABH)
PROGRAMAÇÃO COMPLETA
Quarta-feira - 15/02/2017 - Auditório Paulo Kobayashi
8h - Credenciamento
9h - Abertura
10h - Secretaria Estadual de Saúde Palestrante: Dra. Carmela Maggiuzzu Grindler - coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Estado de São Paulo
10h30 - Avanços no tratamento da Paramiloidose PAF Palestrante: Dr. Acary Souza Bulle Oliveira - membro de Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica - ABRELA e ABNEURO - Academia Brasileira de Neurologia
11h - Evolução das doenças raras Palestrante: Jô Nunes - Associação Brasileira da Síndrome de Willians (ABSW)
11h30 - Doenças Degenerativas da Retina Palestrante: Dra. Juliana Maria Ferraz Sallum - Research Fellowship In Ophthalmology pela Johns Hopkins University, Estados Unidos.
12h - Intervalo para Almoço
13h - Genética das doenças raras Palestrante: Dra. Adriana Büher - médica geneticista e consultora de serviços médicos da Associação Brasileira da Síndrome de Williams
14h - Imunodeficiências Primarias - A importância do Diagnóstico Precoce Palestrante: Dra. Magda Carneiro Sampaio - professora titular de Pediatria Clínica na Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
14h30 - Síndrome de Ehler- Danlos Palestrante: Desirée Novaes - vice-presidente da Associação Brasileira de Síndrome de Ehlers-Danlos e Hipermobilidade (SED BRASIL)
15h - Quando ao conhecer o raro, salva VIDAS Palestrante: Dra Flávia Piazzon - pediatra e geneticista
15h30 - ALIBER (Aliança Ibero Latino Americana de enfermidades Raras) Palestrante: Regina Próspero - presidente do Instituto Vidas Raras
16h30 - Mesa de Discussões Moderador: Dra. Magda Carneiro Sampaio - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e membro do Conselho Consultivo do Instituto Criança é Vida.
Quinta-feira - 16/02/2017 - Salão Nobre
8h - Credenciamento
9h - "A importância do diagnóstico precoce na síndrome de Prader-Willi" Palestrantes: Dra. Ruth Rocha Franco - Endocrinologista pediátrica e colaboradora do grupo de obesidade infantil, cirurgia bariátrica e síndrome Prader Willi do Instituo da criança da FM-USP; e Patricia Salvatori - professora da Faculdade Cásper Líbero - Associação Brasileira de Prader-Willi
9h30 - Dieta Cetogênica no tratamento das doenças raras Palestrante: Dra. Letícia Pereira de Brito Sampaio - neurologista pediátrica do Instituto da Criança do Hospital Albert Einstein.
10h - Aconselhamento Genético Palestrante: Dra. Cecília Micheletti -Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte - Enfermedades Raras)
10h30 - Fibrose Cística Palestrante: Sr. Jether Fernando Cardoso - Associação Paulista de Assistência à Mucoviscidose (APAM)
11h - "Síndrome de Noonam" Palestrante: Dra. Alexsandra Malaquias - pediatra
11h30 - Anemia Falciforme - APROFE Palestrante: Sheila Ventura Pereira - Representante legal da APROFE - Associação Pro Falcêmicos e membro do Instituto Espaço Saúde
12h - Intervalo para Almoço
13h - Medicina Personalizada em doenças Raras Palestrante: Dra. Graciela Pignatari - Pós-doutoranda pela FMVZ-USP, doutora em Ciências Biológicas (Biologia Molecular) pela UNIFESP e mestre em Ciências Biológicas (Biologia Molecular) pela UNIFESP.
13h - Ahimsa - Associação Educacional para Múltipla Deficiência Palestrante: Shirley Rodrigues Maia - diretora educacional da AHIMSA - Associação Educacional para Múltipla Deficiência
13h30 - Como trabalhar com a Esclerodermia Palestrante: Dr. Percival D. Sampaio-Barros - Sociedade Paulista de Reumatologia
14h - Pesquisa Clinica e Doenças Raras Palestrante: Dra. Grayce Lousana - presidente da Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica (SBPPC)
14h30 - ABRAPHEL - Hemangiomas e Linfogiomas Palestrante: Dr. Dov Charles - Associação Brasileira de Cirurgia Craniomaxilofacial.
15h - Fenulcetonúria
Palestrante: Dra. Paula Reglas Vargas - coordenadora científica do curso e membro do Grupo Técnico de Assessoria em Triagem Neonatal do Ministério da Saúde
15h30 - Dietas para Erros Inatos do Metabolismo Palestrante: Dra. Beatriz Frangipani - nutricionista do Centro de Referência em Erros Inatos do Metadolismo- IGEIM/CREIM/UNIFESP
16h - Avanços no tratamento das doenças Neuromusculares Palestrante: Dra. Ana Langer - diretora clínica da ABDIM e médica do Genoma Humano
16h30 - PL 200/2015 - Uma necessidade Premente para o Brasil Palestrante: Dr. Charles Schmit - pediatra e doutor em Doenças Infecciosas Pediátricas.
Sexta-feira - 17/02/2017 - Salão Nobre
8h - Credenciamento
9h - Síndrome de Angelman Palestrante: Dra. Kette Valente - Laboratório de Neurofisiologia Clínica Instituto de Psiquiatria - Hospital das Clínicas USP
9h30 - Síndromes que cursam com epilepsia grave na infância Palestrante: Dra. Kete Valente - Laboratório de Neurofisiologia Clínica Instituto de Psiquiatria - Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo
10h30 - Síndrome de Williams Palestrante: Dra Chong Ae Kim - especialista em Pediatria e em Genética Clínica, Genética Médica. Pesquisa sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like, Mucopolissacaridoses e Displasias Esqueléticas.
11h - Síndrome de Rett Palestrante: Dr. José Salomão Schwartzman - neurologista
11h30 - Direitos dos pacientes - Benefícios e Isenções Palestrante: Maria Cecília J. Branco Oliveira - Presidente na empresa AFAG - Assoc. Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves
12h - Intervalo para Almoço
13h - Linfangioleiomiomatose Palestrante: Dra. Sandra Barzan
13h30 - Pesquisas Clínica sobre Miastenia Palestrante: Dr. Eduardo Stefan
14h - Cenário geral das doenças raras no Brasil Palestrante: Dr. Antoine Daher - presidente da Casa Hunter e membro da Comissão da Câmara Técnica de Doenças Raras.
14h30 - Cenário geral das Mucopolissacaridoses Palestrante: Dra Cecília Micheletti - Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo.
14h30 às 17h - Mesa de Debate (Políticas Públicas para Doenças Raras) Portaria 199/2014
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