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Diagnóstico precoce de doenças raras é essencial para qualidade de vida dos pacientes

Cerca de 300 milhões de pessoas são acometidas por alguma doença rara, sendo que 70% delas começam na infância

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Por Chiesi/Estadão Blue Studio
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Cerca de 300 milhões de pessoas¹ vivem com uma das mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo². Pela baixa incidência, tais doenças não costumam ser a primeira hipótese de diagnóstico dos médicos da atenção básica de saúde. Por isso, a jornada do paciente raro é longa e um diagnóstico preciso costuma levar entre quatro e cinco anos. Essa demora tem impacto na qualidade de vida desses pacientes, que só depois conseguem ter acesso a medicamentos e terapias adequados. “O diagnóstico precoce é fundamental para garantir o tratamento, para doenças tratáveis, ou melhor qualidade de vida dos pacientes”, afirma o médico geneticista

Crédito imagem: Getty Images Foto: Getty Images

Contudo, ele destaca a dificuldade dos diagnósticos, pois muitas dessas doenças têm sintomas parecidos com outras enfermidades. “É importante estar ciente sobre as doenças raras, com pais e pediatras de olho nas crianças para identificá-las o quanto antes.” Vale destacar que 70%¹ das doenças genéticas raras começam na infância e 95%³ delas não têm um tratamento aprovado². “Mas há medicamentos que ajudam na qualidade de vida desses pacientes”, garante o médico.

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Um exemplo é a alfamanosidose, doença genética, progressiva e multissistêmica, causada pela ausência ou mau funcionamento da enzima alfamanosidase, levando ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de múltiplos órgãos, provocando perda de audição, infecções frequentes, anormalidades esqueléticas, fraqueza muscular, deficiência intelectual, resistência física prejudicada, além de problemas cardíacos e pulmonares.

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