A hemofilia é uma doença rara que compromete o funcionamento da coagulação sanguínea. A condição causa uma dificuldade de controle do sangramento no corpo, que resulta em hemorragias em diversos locais e de forma prolongada.
Há dois tipos de hemofilia: a congênita e a adquirida. A primeira, mais conhecida, é causada por uma alteração genética, na qual os sangramentos já começam na infância, principalmente nas articulações, segundo Mariana Gomes Adas Okuma, gerente médica da Novo Nordisk Brasil.
“Já a hemofilia adquirida não é uma doença genética, mas uma condição que pode aparecer na vida de um indivíduo em qualquer idade, com maior frequência em idosos e mulheres na gestação e até um ano após o parto”, explica a médica.
Na maioria dos casos, não é possível identificar uma causa, mas algumas doenças pré-existentes podem estar associadas à ocorrência da hemofilia adquirida, como outras doenças autoimunes, cânceres e doenças da pele, além do uso de medicações, a gestação e o pós-parto, entre outras.
Atenção aos sintomas da hemofilia adquirida
A doença causa uma desordem do sistema imunológico, na qual o corpo passa a produzir anticorpos contra um fator da coagulação, o que prejudica a coagulação do sangue.
Com isso, o paciente apresenta sangramentos, principalmente na forma de hematomas na pele (manchas roxas), com aparecimento espontâneo – sem relação com traumas ou contusões na região – e duração maior que o esperado.
Estima-se que 54% dos sangramentos espontâneos são considerados graves. Há ainda outros sintomas da doença que podem passar despercebidos, de acordo com a gerente médica da Novo Nordisk.
“Os sangramentos relacionados a algum trauma apresentam extensão e duração maiores que o habitual. Pode ocorrer a demora na formação de coágulo em um machucado, sangramentos pelo nariz, pelo trato digestório e urinário, além das articulações. Em casos mais graves, há sangramentos no tórax e na cabeça, com risco de morte”, diz.
Diagnóstico de doenças raras é desafiador
Estima-se que existam em torno de 8 mil doenças raras, o que dificulta o trabalho dos profissionais de saúde, que estão pouco habituados com as condições. A Dra. Mariana explica que os pacientes têm uma longa jornada até a confirmação do diagnóstico.
“A hemofilia adquirida é uma condição que aparece em algum momento na vida de uma pessoa que não tinha antecedente ou histórico de sangramento. Normalmente, a doença se manifesta de forma lenta e gradual, então a pessoa demora para procurar atendimento médico”, afirma a gerente médica da Novo Nordisk.
O diagnóstico é tecnicamente simples, pois não envolve testes genéticos ou exames complexos. Mas, no contato com o paciente, é importante que o médico desconfie da doença para solicitar um coagulograma, um dos primeiros exames que sinalizam uma alteração na coagulação do sangue.
Isso é importante para evitar casos mais graves e avançados da doença. “Com a identificação das primeiras manifestações de hemorragias e com a realização de um exame simples da coagulação, é possível suspeitar precocemente do diagnóstico da doença e iniciar o tratamento adequado, logo após a confirmação diagnóstica para evitar maior gravidade do quadro com o passar do tempo.”
O exame revela o primeiro indicativo da doença: o TTPa (tempo de tromboplastina parcial ativada) prolongado, enquanto outros parâmetros de coagulação estão normais. Há mais exames confirmatórios, como a dosagem da atividade do fator VIII e a detecção e titulação do inibidor (autoanticorpo contra o fator VIII).
Confirmada a hemofilia adquirida, os casos com sangramento leve não necessitam de tratamento que aja na coagulação, os demais, sim. Os medicamentos estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS), assim como no sistema particular, e fazem parte do rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), com cobertura pelos planos de saúde.
Campanha visa à redução do tempo de diagnóstico da doença
A campanha Sinais Raros, da Novo Nordisk, tem como objetivo alertar as pessoas sobre os sintomas das doenças hemorrágicas raras. A ideia é conscientizar a população para reduzir o tempo de diagnóstico dessas condições e, consequentemente, o tempo de início do tratamento. A iniciativa conta com o apoio de sociedades médicas e associações de pacientes.
Segundo um estudo europeu, a maior parte dos diagnósticos ocorre entre uma semana e um mês do sangramento inicial. Já no Brasil, a estimativa é que esse tempo seja ainda maior. A redução possibilita o início precoce do tratamento – quanto menor o tempo entre início dos sintomas e diagnóstico da doença, melhor pode ser o resultado do tratamento.
“O conhecimento e a conscientização são grandes ferramentas para atingirmos o objetivo do diagnóstico precoce, tão importante no manejo das patologias, principalmente das doenças raras”, afirma a gerente médica da Novo Nordisk.
A campanha dispõe de um site, em que é possível encontrar as principais informações sobre o assunto. Na página, há um teste inicial, desenvolvido em parceria com a Sociedade Brasileira de Trombose e Hemostasia (SBTH), que indica se os sangramentos podem sugerir a presença de uma doença hemorrágica rara e se um médico deve ser procurado para uma investigação aprofundada.
Fontes
Knoebl P, et al. J Thromb Haemost 2012;10:622–3; Collins PW et al. Blood. 2007 Mar 1;109(5):1870–7; Shetty S et al. Autoimmun Rev . 2011 Apr;10(6):311 6
Associação Brasileira de Pessoas com Hemofilia, disponível em https://abraphem.org.br/a-hemofilia/hemofilia-adquirida/
