Cada doença rara tem seus próprios sintomas, necessita de exames específicos e possui uma jornada única até o diagnóstico. A falta de informação tanto dos pacientes quanto dos profissionais de saúde é mais um obstáculo que precisa ser enfrentado.
“Por ser raro, nunca é a primeira coisa que vão pensar”, explica a oncologista clínica Rachel Riechelmann. “Se uma mulher na casa dos 50 anos começa a ter calores, ela vai ao médico e a primeira hipótese é de sintomas de menopausa. Ninguém vai pensar que pode ser um tumor raro neuroendócrino que produz um hormônio que dá calor. Então, por ser menos comum, normalmente os médicos generalistas ou ginecologistas não vão pensar nisso de imediato, o que justifica a demora para um diagnóstico”, exemplifica Rachel.
Além disso, existem doenças raras que realmente são mais difíceis de ser reconhecidas apenas pela avaliação clínica, seja pela infrequência ou por sintomas inespecíficos. “É o caso de muitas síndromes associadas com atraso no desenvolvimento neurológico e defeitos congênitos”, explica o médico geneticista Carlos Eduardo Steiner. Nesses casos, há a necessidade da realização de exames mais específicos, que ainda são pouco acessíveis para a população em geral.
Em relação ao tratamento, Rachel pondera que, em alguns casos, existe possibilidade de cura. “A gente tem doenças raras genéticas, em que realmente a pessoa nasceu comaquela alteração genética e não tem cura, porque está presente desde o nascimento, mas existem doenças raras que não são genéticas e que podem, sim, ser diagnosticadas de forma precoce e o paciente ficar curado.”
É inegável que, para potencializar o grau de efetividade do tratamento, o diagnóstico precoce é um fator primordial. Por isso, essa dificuldade para entender sinais que estejam ligados às doenças raras precisa ser superada. E, mesmo para casos em que não há cura, existem tratamentos que podem trazer algum tipo de qualidade de vida para os pacientes, mas que também necessitam que a doença seja diagnosticada precocemente.
“O tratamento em si tem uma série de facetas. Pode demandar cuidados da neurologia, pediatria, fisioterapia. Às vezes, o paciente tem uma dificuldade de locomoção, de fala, de deglutição, então tem vários tratamentos paliativos, além do tratamento efetivo”, diz Fernando Iazzeta, diretor de Compliance e Assuntos Corporativos da farmacêutica italiana Chiesi. “A principal mensagem é focar no diagnóstico correto. A partir disso, a gente vai buscar nesta multidisciplinaridade onde pode acolher da melhor forma o paciente”, frisa.
Para encurtar a jornada dos pacientes entre o diagnóstico da doença e o tratamento, algumas medidas podem ser tomadas. “É necessário investir na formação de profissionais especializados em doenças raras e ampliar o número de serviços que prestam esse tipo de atendimento”, afirma Steiner.
Rachel reforça que a educação é o caminho para melhorar esse quadro. “Trazer mais informação médica sobre essas doenças raras, para fazer o diagnóstico, pode ajudar bastante. Uma outra frente é educar a própria população, mostrando sintomas em que as pessoas devem prestar atenção para procurar o auxílio médico mais depressa.”
Iazzeta diz ainda que as empresas privadas podem assumir responsabilidades na mudança desse cenário. “Nosso papel de indústria também é propor diálogo com instituições públicas em níveis municipal, estadual e federal, para que a gente possa somar esforços para garantir esse acesso ao diagnóstico e ao tratamento.”
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