O que é malformação congênita? Entenda diagnóstico do filho de Zé Vaqueiro

Bebê nasceu com trissomia do cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau

Malformação congênita, problema que afeta o filho recém-nascido do cantor Zé Vaqueiro, é toda anomalia que atinge o feto, decorrente de fatores originados antes do nascimento, sejam genéticos, ambientais ou desconhecidos, segundo definição da Organização Panamericana da Saúde (Opas). Ainda que não seja aparente e tenha manifestação clínica tardia, é considerado malformação congênita.

“Pode ser desde uma alteração pequena, como fenda labial ou um dedo a mais, ou problemas mais sérios, como o que esse bebê tem, que é relacionado ao número de cromossomos”, explica Carla Iaconelli, especialista em reprodução humana. O filho de Zé Vaqueiro tem síndrome da trissomia do cromossomo 13, que é a duplicação desse cromossomo, também conhecida como Síndrome de Patau.

O filho do cantor Zé Vaqueiro nasceu na segunda-feira, 24, e, atualmente, encontra-se na UTI. Devido ao estado de saúde de Arthur, o sertanejo anunciou que irá cancelar sua agenda de shows até o dia 17 de agosto.

Toda alteração da quantidade de cromossomos presentes numa pessoa – para mais ou para menos dos 46 habituais – é chamada aneuploidia. Carla conta que casais que fazem fertilização in vitro têm a possibilidade de fazer uma biópsia dos embriões para descobrir se eles são perfeitos ou não.

Segundo a especialista, de 45% a 50% dos embriões formados por uma mulher de 35 anos têm aneuploidia (Ingra Soares, a mãe desse bebê recém-nascido, tem 32 anos). Quando são identificados, esses embriões anormais são descartados.

Numa gravidez natural não é possível identificar uma aneuoploidia antes de dez semanas de gravidez. Nesse momento da gestação, um exame de sangue já permite saber se o número de cromossomos é diferente do normal.

Quanto mais idade tem a gestante, maior o risco de incidência de aneuploidia. “Daí a importância de congelar óvulos antes dos 35 anos”, recomenda.

Quando o problema cromossômico é mais grave, causa a interrupção natural da gestação. “Por isso o aborto espontâneo é tão comum”, relata a especialista em reprodução humana. Um tipo bastante conhecido de aneuploidia é a Síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21.

Essa alteração cromossômica não causa a morte, daí ser comum ver portadores dela. “A trissomia de outros cromossomos é bastante comum também, mas algumas são mais mortais e, por isso, não vemos seus portadores.”