Na noite da última quinta-feira, 16, o cantor Zé Vaqueiro usou as redes sociais para compartilhar a notícia de que seu terceiro filho, Arthur, recebeu alta após nove meses de internação. O bebê foi diagnosticado com uma condição genética rara, chamada Síndrome de Patau, logo após seu nascimento, em julho do ano passado, e havia ficado todo esse tempo no hospital. Nesta sexta-feira, 17, a família comunicou que o bebê teve que voltar ao hospital após sofrer uma parada cardíaca em casa.
Conforme explica o médico geneticista do Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo, Pablo Rodrigues, a Síndrome de Patau, também chamada de trissomia 13, é definida pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em todas ou na maioria das células da pessoa. Para simplificar, é válido ressaltar que o ser humano possui, geralmente, 46 cromossomos organizados em 23 pares. Contudo, na Síndrome de Patau, ocorre um excesso específico no cromossomo 13, resultando em três cópias desse cromossomo ao invés das duas habituais.
Segundo Rodrigues, a Síndrome de Patau é uma condição rara, afetando aproximadamente uma em cada 5 mil crianças. Apesar de sua raridade, a trissomia 13 é um dos tipos de trissomia mais comuns. Outros exemplos de trissomias incluem a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Jacobs.
Quais são as causas da condição?
De acordo com Rodrigues, os motivos por trás da Síndrome de Patau podem ser os seguintes:
- Não disjunção durante a meiose
Considerada a causa mais comum da trissomia, esse fenômeno acontece quando os cromossomos não se separam corretamente durante a meiose, divisão celular que resulta na formação das células reprodutivas que darão origem ao bebê, como óvulos ou espermatozoides.
Isso, segundo o especialista, é mais frequente em mães que possuem mais de 35 anos.
- Translocação Robertsoniana desequilibrada
A translocação, segundo explicação do especialista, acontece quando dois cromossomos se quebram em seus pontos centrais e as partes “soltas” se unem, formando um único cromossomo maior em relação aos outros.
Se um desses cromossomos envolvidos for o cromossomo 13, isso pode resultar em uma trissomia do cromossomo 13. Isso significa que, em vez dos dois cromossomos 13 usuais, uma pessoa pode ter as duas cópias normais desse cromossomo e mais uma parte extra dele, devido à translocação.
O termo “desequilibrado” refere-se ao fato de que, durante essa translocação, pode haver uma perda ou ganho de material genético, o que pode levar a desequilíbrios na quantidade de material genético presente nas células. É o caso da Síndrome de Patau.
- Mosaicismo
Diferente da não disjunção, o mosaicismo acontece após a fertilização das células reprodutivas, ou seja, quando há o encontro entre óvulo e espermatozóide. Portanto, a doença é estabelecida enquanto o embrião já está se desenvolvendo. Nesse caso, ocorre uma mistura entre células com quantidade normal de cromossomos e outras com cópias extras.
No caso da trissomia 13, isso significa que apenas algumas células possuirão cromossomos 13 com uma cópia a mais, justamente por isso o uso do termo “mosaico” para definir essa causa, que, segundo o geneticista, não está relacionada à idade materna.
Quais são as características dessa condição?
Segundo o especialista, a Síndrome de Patau afeta o desenvolvimento do feto. O crescimento intrauterino frequentemente é comprometido, levando ao nascimento de bebês com baixo peso. Além disso, a maioria deles pode ter complicações cardíacas congênitas, e muitos podem apresentar microcefalia.
Malformações craniofaciais também são comuns, podendo incluir dificuldades na divisão do cérebro em dois hemisférios, resultando em condições como microftalmia (olhos pequenos) ou até mesmo anoftalmia (ausência do globo ocular). Outras características faciais podem incluir uma distância menor entre os olhos (hipotelorismo), malformações das orelhas, surdez e, em alguns casos, aplasia cútis, caracterizada pela ausência de pele em partes do couro cabeludo.
Problemas na parede abdominal, como onfalocele, onde as vísceras abdominais podem ficar expostas, são possíveis, assim como a presença de cistos nos rins e malformações genitais. Polidactilia, que se manifesta pela presença de dedos extras nas mãos ou pés, também é observada com certa frequência.
De acordo com o especialista, em casos de “mosaicismo” ou “translocação”, o quadro clínico tende a ser menos grave.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico da Síndrome de Patau pode ser realizado durante o período pré-natal por meio de diferentes métodos. Um desses métodos envolve o teste pré-natal “amostragem de vilosidades coriônicas”, a análise do líquido amniótico durante a gestação (amniocentese) ou a análise de DNA fetal livre. Esses testes são capazes de identificar a presença da trissomia 13.
Além disso, a ultrassonografia pré-natal desempenha um papel importante no diagnóstico, pois pode ajudar a detectar características associadas à Síndrome de Patau, como a microcefalia e a restrição do crescimento fetal.
“É importante ressaltar que a ultrassonografia realizada após a 17ª semana de gestação é mais sensível para detectar essas características. Caso sejam identificadas, é essencial confirmar o diagnóstico por meio de uma avaliação citogenética das células fetais, garantindo assim a precisão do diagnóstico e permitindo uma melhor orientação e cuidado médico”, esclareceu Rodrigues.
Quais são os tratamentos ou cuidados necessários?
Segundo o especialista, a Síndrome de Patau não possui cura, e o tratamento é direcionado às características individuais apresentadas pela criança. Bebês com características faciais típicas da doença podem necessitar de suporte respiratório imediato após o nascimento, como oxigenação e ventilação. Em casos mais graves, a intubação ou traqueostomia podem ser necessárias.
Para aqueles com problemas cardíacos, pode ser indicada intervenção cirúrgica, assim como nos casos em que há fissuras labiais, que podem exigir a colocação de sondas de alimentação.
“Além dos procedimentos cirúrgicos, outros tratamentos podem ser necessários, como dietas especiais adaptadas, medidas de prevenção de convulsões, antibióticos profiláticos para infecções do trato urinário e o uso de aparelhos auditivos para tratar problemas auditivos”, afirmou o médico.
Segundo Rodrigues, apesar dos esforços médicos e tratamentos intensivos, a média de tempo que os pacientes com Síndrome de Patau sobrevivem é de apenas 733 dias, ou cerca de dois anos. Em casos diferentes, é necessário um monitoramento cuidadoso de sintomas e necessidades ao longo da vida.
